Kako prepoznati simptome trisomije 21

Vsebina

• faze
• 1. metoda Diagnosticirajte bolečino v predporodnem obdobju
• 2. način Določite obliko in velikost telesa
• 3. način Prepoznavanje lastnosti obraza
• Metoda 4 Ugotovite zdravstvene težave

Trisomija 21 je bolezen, pri kateri se človek rodi z dodatno kopijo ali popolno kopijo kromosoma 21. Ta dodatni genetski material spremeni normalen potek rasti in povzroči različne telesne in duševne lastnosti, povezane z mongolizmom. S Trisomijo 21 je povezanih več kot petdeset lastnosti, vendar se te lahko razlikujejo od osebe do osebe.Tveganje za rojstvo otroka s to motnjo narašča s starostjo matere. Zgodnja diagnoza lahko otroku pomaga dobiti podporo, ki jo potrebuje, da postane zdrava in srečna odrasla oseba z Downovim sindromom.

faze

1. metoda Diagnosticirajte bolečino v predporodnem obdobju

1. Opravite prenatalni presejalni test. To morda ne bo dokončno določilo prisotnosti trisomije 21, lahko pa kaže, ali je plod bolj nagnjen k temu pojavljanju te nepravilnosti.
   • Prva možnost je, da v prvem trimesečju opravite krvni test. To bo zdravniku omogočilo iskanje specifičnih simptomov, ki kažejo na morebitno prisotnost mongolizma.
   • Drugi je ta, da v drugem trimesečju naredimo popolni krvni test. Ta bo poiskal druge znake, do štiri različne simptome za prepoznavanje genskega materiala.
   • Nekateri uporabljajo tudi kombinacijo obeh analiznih metod (integrirani test), da pridobijo indeks verjetnosti za to motnjo.
   • Če bolnik prevozi dvojčke ali trojčke, krvni test ne bo zelo natančen, ker je snovi morda težje zaznati.

2. 
   

   
   
   
   Postavite prenatalno diagnozo. To vključuje odvzem vzorca genoma in njegovo testiranje na dodatni genetski material, povezan s kromosomom 21. Rezultati testov so običajno na voljo po enem ali dveh tednih.
   • V prejšnjih letih je bil pred diagnostičnim testom potreben presejalni test. Vendar so se ljudje nedavno odločili preskočiti testiranje in se odpraviti naravnost na diagnozo.
   • Amniocenteza je metoda pridobivanja genskega materiala, med katerim se analizira amnijska tekočina. To ni mogoče storiti do 14. in 18. tedna nosečnosti.
   • Druga metoda je metoda horionskih vil, ki jo sestavljajo ekstrakcije celic iz dela posteljice. Ta test se izvaja med devetim in enajstim tednom nosečnosti.
   • Končna metoda je perkutana, ki je najbolj natančna. Za to je treba odvzeti vzorec popkovnične krvi iz maternice. Pomanjkljivost je, da se ta metoda izvaja v napredni fazi nosečnosti (med 18. in 22. tednom).
   • Vsi testi imajo tveganje za 1 ali 2% splav.

3. 
   

   
   
   
   Analizirajte materino kri. Če verjame, da ima njen plod Downov sindrom, ji lahko preskusijo s kromosomskim testom. To bo ugotovilo, ali njegova DNK vsebuje genetski material, združljiv z dodatnim materialom kromosoma 21.
   • Najpomembnejši dejavnik, ki vpliva na kvote, je starost ženske. 25-letna ženska ima možnost 1 na 1.200, da ima otroka z mongolizmom. Pri 35 letih se verjetnost poveča na 1 od 350.
   • Če imata en ali oba starša trisomijo 21, ima otrok večjo verjetnost.

2. način Določite obliko in velikost telesa

1. 
   

   
   Poiščite nizek mišični tonus. Dojenčke z nizkim mišičnim tonusom pogosto opisujejo kot ohlapne oz platnene lutke ko jih vzamemo. Ta bolezen je znana kot hipotonija. Dojenčki imajo ponavadi upognjene komolce in kolena, dojenčki s šibkim mišičnim tonusom pa imajo razširjene in ohlapne sklepe.
   • Dojenčki, ki imajo normalen ton, se lahko dvignejo in zadržijo pod pazduho, medtem ko tisti, ki trpijo za hipotonijo, praviloma zdrsnejo z rok staršev, saj roke dvignejo brez upora.
   • Hipotonija vodi do oslabitve trebušnih mišic. Kot rezultat, lahko želodec štrli navzven bolj kot običajno.
   • Slab mišični nadzor glave (ki se nagiba ali nagiba naprej in nazaj) je tudi simptom.

2. 
   

   
   Ugotovite zmanjšanje velikosti. Otroci s trisomijo 21 ponavadi rastejo počasneje kot drugi in imajo zato manjšo velikost. Novorojenčki z Downovim sindromom so ponavadi majhni in najpogosteje oseba z Downovim sindromom ostane enaka do odraslosti.
   • Študija na Švedskem je pokazala, da je povprečna velikost rojstva 50 cm za moške in ženske s tem stanjem. Za primerjavo je povprečna višina ljudi brez te invalidnosti 52 cm.

3. 
   

   
   Poglejte, ali je vrat kratek in širok. Oglejte si tudi, če imate okoli tega dela telesa odvečno maščobo ali kožo. Poleg tega je običajno nestabilnost vratu pogosta težava. Čeprav je dislokacija redka, je pogostejša pri ljudeh z Downovim sindromom kot pri tistih, ki tega stanja nimajo. Negovalci bi morali preveriti, ali se za ušesom skriva gruda ali bolečina, togost v vratu, ki se ne zaceli hitro, ali se spremeni, kako bolnik deluje (če je videti nestabilno, ko stoji na nogah).

4. 
   

   
   Prepoznajte kratke, založene okončine. Sem spadajo prsti, prsti, roke in noge. Ljudje s trisomijo 21 imajo običajno krajše roke, noge in trup ter večja kolena kot ljudje, ki nimajo te motnje.
   • Ljudje z Downovim sindromom imajo ponavadi prepletene prste, za katere je značilno zlivanje drugega in tretjega.
   • Prav tako bi lahko prišlo do velike vrzeli med velikim prstom in drugo nogo, pa tudi globokim pregibom v podplatu stopala, kjer se nahaja ta prostor.
   • Peti prst (mali prst) ima lahko včasih eno samo upogibno črto (kraj, kjer se upogne).
   • Simptom je tudi hiperlaksičnost. To opazimo na sklepih, za katere se zdi, da se enostavno raztezajo zunaj običajnega obsega gibanja. Otrok s trisomijo 21 bi se lahko zlahka spustil in tvegal, da bo padel.
   • En sam pregib na dlani in mali prst, ki se upogne proti palcu, sta dodatni funkciji.

3. način Prepoznavanje lastnosti obraza

1. 
   

   
   Poiščite majhen raven nos. Številni ljudje z Downovim sindromom imajo širok, zaobljen, raven nos z majhnim mostom. Nosni most je ravno del nosu med očmi. To območje lahko štejemo za pritisnjen.

2. 
   

   
   Oglejte si, če imate sklenjene oči. Osebe s trisomijo 21 imajo običajno zaobljene oči navzgor. Pri večini ljudi so zunanji koti oči usmerjeni navzdol. Po drugi strani so pri ljudeh z Downovim sindromom oči obrnjene navzgor (v obliki mandljev).
   • Poleg tega lahko zdravniki odkrijejo tako imenovane lupine Brushfield ali neškodljive bele ali rjave lise na šarenici oči.
   • Med nosom in očmi se lahko pojavijo tudi gube kože. Ti so lahko videti kot periorbitalni edem.

3. 
   

   
   Prepoznajte majhna ušesa. Bolniki z downovim sindromom imajo običajno majhna ušesa, postavljena na nižji višini na glavi. Nekateri imajo lahko ušesa, katerih zgornji del se nekoliko upogne.

4. 
   

   
   Poiščite nepravilna usta, jezik ali zobe. Zaradi nizkega mišičnega tonusa so usta lahko navzdol in jezik lahko štrli iz ust. Pozneje lahko zobje zrastejo v drugačnem vrstnem redu kot običajno. Lahko so tudi majhne, ​​nepravilne oblike ali rastejo na napačnem mestu.
   • Ortodont lahko pomaga poravnati zvite zobe, ko je otrok dovolj visok. Otroci z mongolizmom lahko dolgo nosijo naramnico.

Metoda 4 Ugotovite zdravstvene težave

1. 
   

   
   Poiščite duševne motnje in učenje. Večina ljudi z Downovim sindromom se uči počasneje in otroci se ne bodo tako hitro razvijali kot njihovi vrstniki. Govor je morda izziv za nekoga z Downovim sindromom, vendar pa je odvisen od vsake osebe. Nekateri se naučijo znakovnega jezika ali kakšne druge oblike izboljšane in alternativne komunikacije (AAC), preden se pogovarjajo ali namesto tega.
   • Tisti, ki trpijo za mongolizmom, zlahka razumejo nove besede in obogatijo svoj besedni zaklad, ko odrastejo. Vaš otrok bo pri dvanajstih letih veliko boljši kot pri dveh letih.
   • Slovnična pravila so nedosledna in jih je težko razložiti, ljudje s to anomalijo jih lahko obvladajo. Zato običajno uporabljajo krajše stavke z manj podrobnostmi.
   • Morda bodo imeli težave pri artikuliranju besed, ker so prizadete njihove motorične sposobnosti. Jasno govorjenje bi jim lahko predstavljalo tudi izziv. Mnogi ljudje z Downovim sindromom imajo koristi od govorne terapije.

2. 
   

   
   Odkrijte srčne napake. Skoraj polovica otrok s trisomijo 21 se rodi s srčno napako. Najpogostejši so atrioventrikularni kanal (CAV), interventrikularna komunikacija (IVC), obstojnost duktus arteriosus in tetralogija Fallot.
   • Težave, povezane s srčnimi malformacijami, vključujejo srčno popuščanje, dispnejo in nezmožnost razvoja v obdobju novorojenčka.
   • Številni dojenčki se rodijo s srčnimi napakami, nekateri pa se pojavijo šele 2 do 3 mesece po rojstvu. Zaradi tega je pomembno, da vsi novorojenčki z mongolizmom v prvih mesecih po rojstvu opravijo ehokardiogram.

3. 
   

   
   Poiščite težave z vidom in sluhom. Ljudje, ki trpijo zaradi tega sindroma, imajo pogostejše bolezni, ki vplivajo na sluh in vid. Ne bodo vsi potrebovali očal ali kontaktnih leč, vendar se bo pri mnogih razvilo kratkovidnost ali daljnovidnost. Poleg tega bo 80% ljudi s tem stanjem v življenju imelo težave s sluhom.
   • Ti ljudje pogosteje potrebujejo očala ali neskladne oči (znane kot strabizem).
   • Pogosta težava pri odvajanju ali solzah je bolnik s tem stanjem.
   • Izguba sluha je povezana z gluhostjo prenosa (motnje s srednjim ušesom), senzorično izgubo sluha (poškodovana cohlea) in kopičenjem ušesnega voska. Ker se otroci naučijo govoriti, kar slišijo, ta naglušnost ogroža njihovo sposobnost učenja.

4. 
   

   
   Ugotovite težave z duševnim zdravjem in razvojne motnje. Vsaj polovica otrok in odraslih z Downovim sindromom trpi zaradi duševnih bolezni. Najpogostejše težave pri teh bolnikih vključujejo avtizem, depresijo, težave s spanjem, konfliktno, impulzivno in nepazljivo vedenje, obsesivno-kompulzivne in ponavljajoče se motnje ter generalizirano anksiozno motnjo.
   • Majhni otroci (v šoli), ki imajo težave z govorom in komunikacijo, imajo navadno simptome ADHD-ja, motenj za opozicijske okvare in motnje razpoloženja, pa tudi pomanjkanje družbeni odnosi.
   • Najstniki in mladi odrasli pogosto trpijo zaradi obsesivno-kompulzivne motnje, splošne tesnobe in depresije. Imajo lahko tudi kronične težave s spanjem in utrujenost čez dan.
   • Starejši so podvrženi zmanjšani osebni oskrbi, izgubi zanimanja, socialni izolaciji, depresiji in splošni tesnobi. Kasneje bi lahko razvili demenco.

5. 
   

   
   Poiščite druge bolezni, ki se lahko razvijejo. Ljudje z Downovim sindromom lahko živijo zdrava in srečna življenja. Vendar pa lahko razvijejo določene bolezni kot otroci ali s staranjem.
   • Tveganje za nastanek akutne levkemije pri otrocih s trisomijo 21 je veliko večje. Pri njih je to veliko več kot pri drugih otrocih.
   • Poleg tega povečanje življenjske dobe zaradi izboljšane zdravstvene oskrbe povečuje tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni pri starejših ljudeh z mongolizmom. 75% bolnikov, starih 65 let, ima Alzheimerjevo bolezen.

6. 
   

   
   Upoštevajte njihov motorni nadzor. Ljudje z Downovim sindromom imajo lahko težave z drobnimi motoričnimi sposobnostmi (prehranjevanje s pripomočki, risanje ali pisanje) in splošnimi težavami (tek, hoja po stopnicah navzgor ali navzdol ali hoja).

7. 
   

   
   Vedite, da bo imela vsaka oseba različne lastnosti. Vsak bolnik, ki trpi za trisomijo 21, je edinstven in bo imel različne sposobnosti, telesne lastnosti in osebnost. Oseba s tem stanjem morda nima vseh navedenih simptomov in ima lahko različne znake do različne stopnje. Tako kot ljudje, ki živijo brez te bolezni, so tudi tisti, ki trpijo za njo, izjemna in drugačna bitja.
   • Na primer, ženska z mongolizmom lahko pisno komunicira, ohrani službo in utrpi le blage duševne okvare. Vendar lahko njegov otrok verbalno komunicira, ne more delati in ima resno intelektualno oviranost.
   • Če ima pacient le nekatere simptome, drugih pa ne, raje poiščite zdravnika.

• Antenatalni pregledi niso stoodstotno natančni in ne morejo določiti izida poroda, vendar omogočajo zdravnikom, da ugotovijo, ali je otrok verjetno rojen s trisomijo 21 ali ne.
• Bodite na vrhu virov, ki jih lahko uporabite za izboljšanje življenja nekoga z Downovim sindromom.
• Če vas ta sindrom skrbi že pred rojstvom, lahko naredite teste, na primer kromosomski test, da ugotovite prisotnost dodatnega genskega materiala. Nekateri starši bodo morda raje presenetili, vendar je bolje, da ste obveščeni, da se lahko pripravite.
• Ne predpostavljajte domneve o osebi z mongolizmom na podlagi drugega, ki ima enako stanje. Vsaka oseba je edinstvena in ima različne lastnosti.
• Ne bojte se diagnoze te bolezni. Mnogi, ki trpijo zaradi tega, vodijo srečno življenje in so odločni in sposobni. Otroci, ki trpijo zaradi tega, so zelo nežni. Mnogi so po naravi družabni in geji, kar jim bo pomagalo skozi celo življenje.